第181章 婴儿型家族性黑蒙性痴呆的变异型

一系列紧急检查迅速展开。

抽血、脑部CT、脊髓穿刺……

秦也听着越来越可怕的检查项目,不懂为什么好好的孩子,突然需要做这些。

时昑也被换上了病号服,躺在病床上,小小的身体被被各种管线包围。

秦也被允许穿戴无菌服进去陪伴,握着女儿无知无觉的小手,眼泪无声地淌了满脸。

此情此景何其熟悉,她真的要承受不住了。

数小时后,教授拿着厚厚的报告走了出来,他的脸色很僵硬,时明玺都有些不敢听。

“时先生,时太太。”

“初步诊断,时小姐患上的是一种极为罕见,进展迅速的神经系统退行性疾病。”

“婴儿型家族性黑蒙性痴呆的变异型。”

秦也听不懂,但是觉得荒谬,这么一个玲珑心思的孩子,说她痴呆?

“什么意思?医生,这是什么病?能治好吗?”

教授尽量用平实的语言解释:“这是一种遗传性代谢疾病,由于基因缺陷,导致孩子体内缺乏一种分解特定脂质的酶。无法分解的脂质会在大脑和脊髓神经细胞中异常堆积,造成神经细胞逐渐受损、死亡。”

“典型症状包括进行性肌无力、运动技能丧失、惊厥、视听反应减弱……最终会影响所有身体功能。目前全球范围内没有有效的根治方法。”

“治疗主要以支持性和缓解症状为主,但病程发展往往……”